يُعد المرض نادراً إذا أصاب شخصاً واحداً من كل 2000 شخص وتعتبر هذه الأمراض شؤوناً للصحة العامة نظراً لعبئها الثقيل على المجتمعات ، الأغلبية وراثية (80%)، وغالباً ما تكون مزمنة وتتطور مع انتكاسات متكررة.
يوجد ما بين 6000 و 8000 نوع من الأمراض النادرة. 75% من هذه الأمراض تصيب الأطفال، و30% من المصابين يموتون قبل سن الخامسة.
التحديات التي يواجهها المرضى:
تواجه الأمراض النادرة نقصاً حاداً في الرعاية الصحية، أبرزها:
التشخيص: صعوبة وتأخر في الوصول إلى تشخيص دقيق وصحيح.
العلاج: محدودية الخيارات العلاجية المتوفرة (كثير منها لا علاج له أو لم يُدرس بعد)، وارتفاع تكلفة العلاج مقارنة بالأمراض الشائعة.
الخبرة والمعلومات: نقص المعلومات الطبية والعلمية، وصعوبة إيجاد أطباء أو مراكز متخصصة.
الدعم: صعوبة الحصول على الدعم الطبي والاجتماعي والمالي بسبب نقص دراية الأطباء العامين بهذه الحالات.
مقترحات لتطوير العناية والدعم:
تنفيذ برامج وسياسات شاملة للأمراض النادرة وزيادة التعاون الدولي والبحث العلمي لتقاسم المعارف وتطوير تشخيصات وعلاجات جديدة ورفع مستوى الوعي العام بالمرض وتسهيل التواصل بين مجموعات المرضى وسن تشريعات لتقديم حوافز للشركات لتطوير الأدوية وتقديم الدعم المادي للمرضى وأسرهم وتعزيز التضامن والتعاون بين المرضى ومقدمي الرعاية والباحثين وصناع القرار على المستويات كافة.
